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Principais Condições Neurológicas Hereditárias
- Doença de Huntington: degeneração progressiva de neurônios, causando distúrbios motores, cognitivos e psiquiátricos.
- Ataxias Espinocerebelares (SCA): grupo de transtornos caracterizados por ataxia progressiva, perda de coordenação e fala arrastada.
- Esclerose Lateral Amiotrófica Familiar (fALS): forma hereditária de ELA, com degeneração de neurônios motores e fraqueza muscular.
- Síndrome do X Frágil: principal causa genética de deficiência intelectual e autismo, com manifestações comportamentais e neurológicas variáveis.
Avaliação de Risco Genético, como realizamos?
- Levantamento do histórico familiar (heredograma) em 3 gerações, identificando padrões de transmissão.
- Cálculo de risco individualizado com ferramentas validadas (ex.: scores específicos para cada condição).
- Discussão de indicativos clínicos: sintomas precoces, idade de início, progressão.
- Definição dos testes genéticos mais adequados, alinhados com diretrizes internacionais.
