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Genética Reprodutiva - Dra. Gabriela Rodriguez | Especialista em Fertilidade e doenças genéticas/hereditarias

Genética reprodutiva

O que é Genética Reprodutiva?

A Genética Reprodutiva é a área da medicina que estuda como fatores genéticos impactam a fertilidade, gestação e saúde dos futuros filhos. Com avaliações especializadas, é possível identificar riscos hereditários, prevenir complicações e garantir um planejamento familiar seguro.

O que é Genética Reprodutiva?

  • Detecta alterações genéticas que causam infertilidade ou abortos espontâneos.
  • Oferece orientação para casais consanguíneos ou com histórico de doenças hereditárias.
  • Permite diagnósticos precoces no pré-natal ou pré-implantação de embriões.
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Infertilidade

Causas Genéticas

  • Alterações cromossômicas (ex.: Síndrome de Klinefelter em homens).
  • Mutações em genes como CFTR (associadas à ausência de ductos deferentes).
  • Síndrome do X Frágil (principal causa genética de falência ovariana prematura).

Abordagem

  • Exames como cariótipo, paineis genéticos e análise de microdeleções do cromossomo Y.
  • Aconselhamento para reprodução assistida (FIV/ICSI).
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infertilidade
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Abortos de Repetição

Possíveis Motivos Genéticos

  • Translocações balanceadas em um dos pais (risco de embriões com desequilíbrio cromossômico).
  • Mosaicismos germinativos (alterações genéticas apenas nos gametas).

Soluções

  • Estudo do cariótipo parental.
  • Diagnóstico pré-implantacional (PGT) para selecionar embriões cromossomicamente normais.
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Casais Consanguíneos ​

Casais Consanguíneos

Riscos

  • Aumento de até 30% na chance de doenças autossômicas recessivas (ex.: fibrose cística).

Ações Recomendadas

  • Painéis genéticos ampliados para casais.
  • Aconselhamento pré-concepcional com cálculo de risco personalizado.
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Diagnóstico Pré-Natal

Quando Realizar?

  • Idade materna acima de 35 anos.
  • Histórico de filhos com anomalias genéticas.
  • Alterações no ultrassom morfológico.

Exames Disponíveis

  • NIPT (não invasivo): Detecta trissomias (ex.: Down) no sangue materno.
  • Amniocentese: Analisa cromossomos e genes do líquido amniótico.
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genética

Diagnóstico Pré-Implantacional

Indicações

  • Casais com histórico de doenças monogênicas (ex.: anemia falciforme).
  • Risco de transmissão de condições hereditárias.

Como Funciona

  • Biópsia de embriões em estágio de blastocisto.
  • Análise genética para selecionar embriões saudáveis antes da FIV.
Planeje uma gravidez com embriões saudáveis
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genética familiar

Histórico de Doenças Familiares

Importância da Investigação

  • Doenças como hemofilia, distrofia muscular ou câncer hereditário podem impactar futuras gerações.

Abordagem

  • avaliação do histórico familiar (heredograma)
  • Testes genéticos direcionados (ex.: paineis para síndromes hereditárias).
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Consulta Online com a Dra. Gabriela Rodriguez

Agora você pode realizar sua consulta com a Dra. Gabriela Rodriguez de forma online, com conforto e segurança. O atendimento virtual permite esclarecer dúvidas, discutir exames genéticos e receber orientações personalizadas sem sair de casa.

Como funciona?

  • Atendimento via vídeo chamada, com a mesma qualidade e atenção de uma consulta presencial
  • Análise detalhada do histórico clínico e familiar
  • Orientação sobre exames genéticos e próximos passos
  • Laudos médicos e solicitações de exames enviadas digitalmente

A consulta online é ideal para pacientes que precisam de aconselhamento genético, acompanhamento de exames ou segunda opinião médica.

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Depoimento dos pacientes

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Kelly Cristina

"Ótimo atendimento, nos deixa a vontade pra conversar e tirar dúvidas, atenciosa e pontual! Nos mostrou ser uma excelente profissional e mt gentil."

Maria das Graças

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Vanessa Baroncelli

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Larissa Amorim

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"A Dra foi muito atenciosa e esclareceu todas as minhas dúvidas."

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PSS

"Dra Gabriela foi muito atenciosa e é nítida sua competência dentro da área de atuação, recomendadíssima"

Pamela

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Consultório da Dra. Gabriela Rodriguez em Ribeirão Preto - SP

Locais de Atendimento

Localizado na Avenida Antônio Diederichsen, 400 – Sala 1406, Jardim América, o consultório da Dra. Gabriela Rodriguez em Ribeirão Preto oferece um ambiente acolhedor e bem equipado para atender suas necessidades em genética médica. Aqui, você encontrará um atendimento personalizado e humanizado, com a expertise da Dra. Gabriela para esclarecer dúvidas, orientar sobre exames e acompanhar o seu caso com toda a atenção que você merece.

FAQ - Perguntas Frequentes

O que é Genética Reprodutiva e quando devo procurar um especialista?

A Genética Reprodutiva é a área que investiga como fatores genéticos afetam a fertilidade, gestação e saúde dos filhos. Recomendamos consultar um geneticista se você:

  • Tem histórico de infertilidade sem causa aparente.
  • Sofreu dois ou mais abortos espontâneos.
  • É parente de seu parceiro(a) (casal consanguíneo).
  • Possui familiares com doenças hereditárias (ex.: fibrose cística, hemofilia).

Depende do caso, mas os mais comuns são:

  • Cariótipo: Analisa os cromossomos para detectar alterações estruturais.
  • Painel de genes para infertilidade: Avalia mutações em genes como CFTR ou FMR1 (X Frágil).
  • Análise de microdeleções do cromossomo Y: Indicado para homens com baixa contagem de espermatozoides.

Sim. Em até 50% dos casos, os abortos estão ligados a:

  • Alterações cromossômicas nos pais (ex.: translocação balanceada).
  • Anomalias genéticas nos embriões (ex.: trissomias).
  • Trombofilias hereditárias (ex.: mutação do fator V de Leiden).
Sim, mas o risco de doenças recessivas (como fenilcetonúria) é maior. Recomendamos: Painel genético pré-concepcional: Identifica mutações em comum no casal. Aconselhamento genético: Calcula o risco específico e orienta sobre exames pré-natais.
  • Pré-natal (ex.: amniocentese): Realizado durante a gravidez para analisar a saúde do feto.
  • Pré-implantacional (PGT): Feito em embriões antes da transferência na fertilização in vitro (FIV), selecionando apenas os saudáveis.

Sim. A biópsia é realizada por embriologistas especializados em estágio de blastocisto (5º dia de desenvolvimento), sem comprometer a viabilidade do embrião.

O NIPT (Teste Pré-Natal Não Invasivo) detecta trissomias (como Down) no sangue materno a partir da 10ª semana. É indicado para:

  • Gestantes acima de 35 anos.
  • Histórico de anomalias cromossômicas em gestações anteriores.

Doenças hereditárias (ex.: câncer de mama hereditário) podem ser transmitidas aos filhos. Um heredograma (mapa familiar) ajuda a calcular riscos e definir estratégias, como:

  • Testes genéticos pré-concepcionais.
  • Diagnóstico pré-implantacional (PGT).

Os valores variam conforme a complexidade do caso e os exames necessários. Entre em contato ou agende online para saber mais.

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(16) 4009-7037

Dra. Gabriela Rodriguez Médica geneticista em Ribeirão Preto – SP.

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