Malformações Congênitas
Causas Genéticas:
- Alterações cromossômicas (trissomias, deleções, duplicações)
- Síndromes monogênicas (Noonan, Acondroplasia, mucopolissacaridoses)
- Fatores teratogênicos com base genética
Abordagem Diagnóstica:
- CGH-array e cariótipo convencional
- Exame físico dismórfico detalhado
- Painéis de sequenciamento de exoma
